Simptomi transtiretinske amiloidoze
Trnjenje koje vremenom zahvata sve više delove ruku i nogu, malaksalost, mučnine, naizmenično zatvor i prolivi, spontane rupture tetive bicepsa, zamor pri hodu, otok potkolenica i stomaka, aritmije, pauze u srčanom radu, gubici svesti i bolovi u grudima nespecifični su simptomi koji mogu da ukažu na vrlo retku naslednu transtiretinsku amiloidozu, koja je zasad dijagnostikovana kod samo šest pacijenta u Srbiji. Javlja se kod odraslih osoba i karakteriše je postojanje dominantnog progresivnog oštećenja perifernih nerava, srca, struktura oka i bubrega.
prof. dr Arsen Ristić
Ovu bolest ima još najmanje 10% bolesnika sa suženjem aortnog zaliska i oko 16% onih sa srčanom insuficijencijom i očuvanom ejekcionom frakcijom leve komore. Hereditarna tj. nasledna transtiretinska amiloidoza nastaje zbog mutacije gena za jedan od transportnih proteina plazme, što dovodi do taloženja abnormalnih proteina (amiloida) u perifernim nervima, srčanom mišiću, oku, probavnom sistemu, bubrezima, što kasnije dovodi do poremećaja funkcije ovih organa. Oštećenje perifernih nerava je najčešće vesnik bolesti. Na simptome poput trnjenja, žarenja i bolova u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor, gubitak telesne težine se inače žale pacijenti i sa drugim oblicima oštećenja perifernih nerava. U daljem toku bolesti, u rasponu od nekoliko godina, dolazi do pogoršanja simptoma i razvoja slabosti prvo u nogama, sa sve više otežanim samostalnim kretanjem, potom i slabosti u rukama, progresivnom srčanom slabošću sa zadebljanjem srčanog mišića, aritmijama i poremećajima srčanog sprovođenja kod oko polovine pacijenata- navodi se u saopštenju radne grupe za bolesti perikarda, miokarda i plućne cirkulacije Udruženja kardiologa Srbije.
Prof. dr Zorica Stević iz Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije kaže da je u Srbiji u poslednjih pet godina, od kad se sprovodi genetsko testiranje, dijagnostikovano ukupno šest pacijenata sa transtiretinskom ali i 20 pacijenata sa drugim formama amiloidoze.
– Važno je naglasiti da se ova bolest prenosi genetskim putem. Obolela osoba može, ali ne mora, da razvije znakove i simptome ove bolesti, a ukoliko se mutirani gen nasledi od jednog roditelja, mogućnost da deca obole je 50%. Postoji velika varijabilnost početka bolesti i to počevši od treće decenije pa nadalje, što je uslovljeno ne samo genetskim faktorima već i etničkom pripadnošću i geografskom lokacijom. Oboljenje ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla. Bez obzira na početak, bolest ostaje najčešće neprepoznata zbog postepenog razvoja simptoma. Zato se vrlo često dogodi da prođe i nekoliko godina od početka bolesti, kada se krene sa kompletnom dijagnostikom. Tada je po pravilu kasno, jer bi trebalo da se što pre dijagnostikuje i započne lečenje. Sa kasnijom dijagnostikom manja je šansa za pacijente da im se pomogne terapijom i da se uspori progresivan tok. Bolest u proseku traje pet do 15 godina – objašnjava prof. dr Stević.
Hereditarna transtiretinska amiloidoza može početi i srčanim tegobama, aritmijom, poremećajem srčanog sprovođenja, zamorom na koje se nadovezuju znaci polineuropatije i drugih sistemskih manifestacija.
– Srčane manifestacije se dešavaju kada se amiloidni fibrili infiltriraju u miokard stvarajući depozit između miokardnih ćelija. To dovodi do zadebljanja i ukrućivanja miokardnog tkiva kao i do hemodinamskog oštećenja. Rezultat je razvijanje kardiomiopatije, srčane slabosti i smrti. Taloženje amiloidnih fibrila u sprovodni sistem srca dovodi do različitih blokova i povezanih poremećaja srčanog ritma. Transtiretinska amiloidoza može imati ozbiljan uticaj na emotivno i psihičko stanje pacijenta. Kako bolest napreduje, pacijenti mogu iskusiti otežano mokrenje, zadržavanje urina, inkontinenciju i gastrointestinalne simptome. Zahvaćenost srca, s kratkim dahom i ortostatskom hipotenzijom, gubitkom svesti i epizodama aritmije, može ozbiljno uticati na kvalitet života pacijenta. U roku od 3 do 6 godina od inicijalne pojave simptoma, pacijenti sa transtiretinskom amiloidozom gube sposobnost da hodaju i postanu vezani za krevet ili kolica, oslanjajući se na pomoć drugih u dnevnim aktivnostima – objašnjava prof. dr Arsen Ristić, kardiolog u Kliničkom centru Srbije.
Izuzetno značajnu ulogu u procesu dijagnostike, a kasnije i u lečenju, ima specijalizovani stručni tim koji pored neurologa, čine pre svega kardiolozi, nefrolozi i gastroenterolozi. Zahvaljujući savremenim dijagnostičkim procedurama, kao što su subkutana biopsija potkožnog masnog tkiva, biopsija nerva ili biopsija pljuvačne žlezde i genetsko testiranje, stvoreni su uslovi, tokom poslednjih godina za što raniju dijagnostiku i lečenje ove bolesti, kojim se može usporiti progresija.
– Najvažnije je da se ova podmukla bolest može lečiti i u Srbiji, jer je krajem 2018. godine, Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO) uvrstio terapiju za ovu retku bolest na listu lekova koje pacijenti dobijaju o trošku zdravstvenog osiguranja. Sa terapijom se mora započeti što ranije, jer je samo na taj način moguće usporiti progresivni tok polineuropatije i kardiomiopatije – zaključuje prof. dr Zorica Stević.
Simptomi ovog oboljenja:
• Ubrzano zamaranje
• Gubitak telesne težine
• Otoci na rukama i nogama
• Dispneja (otežano disanje)
• Simptomi i znaci srčane insuficijencije
• Simptomi i znaci bubrežne insuficijencije
• Opstipacija (zatvor), dijareja (proliv), malapsorpcija i bol u trbuhu
• Bolovi u zglobovima i mišićima, kao i jutarnja ukočenost
• Promene na koži mogu da budu u vidu zadebljavanja kože i česte pojave hematoma i petehija (tačkasta krvarenja)
• Trnjenje i bolovi u ekstremitetima (sindrom kapalnog tunela i periferna polineuropatija)
